México, 21 Ene (Notimex).- En México se están haciendo falsos diagnósticos de acidosis tubular renal (ATR), una enfermedad poco frecuente que afecta a una persona en un millón, alertó la especialista de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), Laura Escobar.
“México tiene más de 120 millones de habitantes y no había ningún caso documentado en la literatura científica, pero sí cientos de niños diagnosticados con ATR (…) Me llevó tiempo entender que el problema se reducía a que varios nefropediatras en México tenían un concepto erróneo”, señaló.
Mediante la Gaceta UNAM, la investigadora explicó que en un riñón sano la enzima ATPasa vacuolar excreta hidrogeniones en la orina y así elimina la carga ácida de la dieta, además de regular el pH en la sangre.
“Cuando los genes de dos proteínas que forman el complejo de la ATPasa vacuolar tienen mutaciones, se produce una enzima defectuosa y acidosis metabólica por la disminución del bicarbonato en la sangre”, agregó.
En el país se han logrado documentar cerca de 25 casos de ATR distal o tipo 1, en la que la proteína defectuosa está al final del sistema tubular de la unidad funcional del riñón, y sólo uno de ATR proximal, en la que ésta se encuentra al inicio.
Los niños con ART proximal no crecen y padecen deformación de los huesos; mientras que aquellos con ART distal no puede retener el agua que beben, orinan con frecuencia, tienen mucha sed y pierden potasio.
En sociedades con matrimonios consanguíneos, la prevalencia de la enfermedad es de una persona en 100 mil habitantes, mientras que en los países de occidentes es menor a una en un millón de personas.
Para alertar a la población de los errores de diagnóstico de ATR en el país, en el año 2010, Laura Escobar creó la Fundación para la Acidosis Tubular Renal Infantil Mexicana.
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